اكتشاف التهاب جديد ناتج عن طفرات جينية لدى الأطفال
حدد علماء، مرضًا التهابيًا ذاتيًا ناتجًا عن طفرات في جين ”لين“، وهو منظم مهم للاستجابات المناعية في الصحة والمرض، وتصيب الأطفال حديثي الولادة باعتلال الأوعية الدموية، وتليف الكبد.
وكشف البحث الطبي، الذي تقوده الطبيبة أدريانا دي جيسوس، بعلم الأحياء الدقيقة بالمعهد الوطني للحساسية والأمراض المعدية في أمريكا، أنه تم اكتشاف المرض لأول مرة في مريض من الأطفال خلال الاختبارات الجينية التي كشفت عن طفرة في ”لين“، وهو الجين الذي يشفر بروتين لين كينسي"، مشيرًا إلى اكتشافه في اثنين من مرضى الأطفال غير المرتبطين، ولديهم طفرتين أخريين في نفس الجين.
وأصيب جميع المرضى الثلاثة بأمراض مرتبطة بالطفرة الجينية ”لين“ بعد الولادة بوقت قصي، حيث أصيب مريضان بتليف الكبد بسبب الالتهاب وتلف الكبد المتكرر في السنة الأولى من العمر.
وكان لدى جميع المرضى الثلاثة بداية في الفترة المحيطة بالولادة من التهاب الأوعية الدموية الجلدي العدلات، وهذا اضطراب مناعي يتميز بالتهاب من أعداد كبيرة من العدلات - خلايا الدم البيضاء للجهاز المناعي - التي يمكن أن تتلف الأوعية الدموية الصغيرة.
وكشفت الدراسة أن لين كسيني كان دائمًا نشطًا وغير قادر على التوقف في المرضى الثلاثة الذين يعانون من طفرة ”لين“، مما أدى إلى زيادة وتغيير الإشارات الالتهابية وتنشيط خلايا الكبد المسببة للندبات والتليف.
وكشفت نتائج هذه الدراسة أن لين كيسني قد يكون هدفًا علاجيًا محتملاً للأدوية التي تعالج أشكال التهاب الأوعية الدموية الصغيرة غير المتلازمية وأنواع أخرى من تليف الكبد الناجم عن الالتهاب.
