في ”عالمي الأمراض النادرة“.. تحليل تسلسل 100000 جينوم بشري بالمملكة
أشادت الدكتورة أمل الهاشم، رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي، بما تقدمه حكومة خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز للارتقاء بمستوى القطاع الصحي بوجه عام، ودعمها لقطاع الوراثة والحد من أمراضها بوجه خاص.
خدمات مخبرية
وأشارت إلى تلمس الحكومة الرشيدة لاحتياجات هذه الفئة الغالية علينا جميعًا من مصابي الأمراض الوراثية، وتقديم الخدمات التشخيصية والمخبرية والوقائية جاهدة لتقليل تأثير الأمراض الوراثية على المجتمع السعودي.
كوادر صحية
وأضافت: من ذلك برنامج فحص ما قبل الزواج والذي يتضمن الكشف عن مرضين من أمراض الدم الوراثية وابتعاث الكوادر الصحية للتدريب في تخصصات الوراثة بأنواعها، بالإضافة إلى إطلاق برامج الزمالة في علم الوراثة السريرية وبرامج الماجستير في الاسترشاد الوراثي، وزيادة الوعي حيال الأمراض الوراثية عبر وسائل الإعلام بأنواعها.
الجينوم البشري
وتابعت: تولي المملكة جل عنايتها في البحث العلمي في مجال الأمراض الوراثية وتمثل ذلك في برنامج الجينوم البشري السعودي الذي يعد من أهم البرامج البحثية السعودية التي تهدف إلى تحليل تسلسل 100000 جينوم بشري للتعرف على الطفرات الخاصة بالمجتمع السعودي والمسببة للأمراض الوراثية. بالإضافة إلى إنشاء العديد من المراكز البحثية المتخصصة وعيادات الأمراض الوراثية والاسترشاد الوراثي في بعض مستشفيات وزارة الصحة والمستشفيات الجامعية والمستشفيات العسكرية والتابعة للحرس الوطني.
مراكز تخصصية
وأردفت: ”لعل من أهم المراكز التخصصية مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض. وتشغيل عددٍ من المختبرات التي تقوم بعمل بعض التحاليل الوراثية لتحديد الطفرات الجينية المسببة لبعض تلك الأمراض“.
طفرات جينية
وبينت أن بعض الفرق البحثية السعودية نجحت في تحديد العديد من الطفرات الجينية الخاصة بالمجتمع السعودي والمؤدية للأمراض الوراثية الشائعة، ومنها أمراض الاعتلال الغذائي الوراثية، أنيميا البحر المتوسط «التلاسيميا»، الإعاقة الذهنية، الجلوكوما الخلقية، متلازمة بارديت بيدل، متلازمة ميكل جروبر، ضمور الشبكية، وفقدان السمع الوراثي.
زواج الأقارب
وحذرت ”الهاشم“ من انتشار الأمراض الوراثية بسبب زواج الأقارب وإهمال فحوص ما قبل الزواج أو الفحوص التي تساعد على الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والجينية، مشددة على تجنب هذا الزواج في حال كانت هناك كشوفات محذرة، وضرورة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.
استرشاد وراثي
وأوصت المقبلين على الزواج بالخضوع للاسترشاد الوراثي المكثف على أيدي المختصين لمراجعة التاريخ الأسري والتاريخ الصحي للطرفين، وبالتالي إعطاء فرصة أكبر لإنجاب أطفال أصحاء.
فحص ما قبل الزواج
ولفتت إلى أن فحص ما قبل الزواج الحالي يكشف فقط عن مرضين وراثيين من بين آلاف الأمراض الوراثية، وهم: الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر المتوسط.
قرارات صائبة
وطالبت باتخاذ قرارات أسرية صائبة من أجل نشء صحي آمن وتجنب إنجاب أطفال يعانون أمراضًا وراثية تعكر صفو حياة الأسر، مبيّنة أن هذا الزواج ليس المسبب الوحيد، إذ إن هناك أمراضًا وراثية ليس لها علاقة بزواج الأقارب، وتشكل ما يقارب 20 ٪ من مجموع الأمراض الوراثية على مستوى المملكة.
أمراض نادرة
وفي سياق اليوم العالمي للأمراض النادرة، حذر المتحدث الرسمي للجمعية الدكتور زهير رهبيني، من انتشار الأمراض النادرة في العالم، على عكس ما كان يعتقد في الماضي، حيث أكدت آخر الإحصائيات العالمية أن 3-7 ٪ من أفراد المجتمع عامة مصابون بنوع من أنواع الأمراض النادرة، أي أن 300 مليون شخص في العالم مصاب بأحد هذه الأمراض، في حين أن ما نسبته 72 % من هذه الأمراض النادرة تكون جينية المنشأ، وتظهر غالبيتها في الأطفال.
وأشار إلى أنه يوجد قرابة 6 آلاف مرض نادر، فيما تكون 80 % من هذه الأمراض وراثية، أقل من 5 % منها لها علاج، فيما يمثل المصابون في العالم بالأمراض النادرة 5 %.
ندوات وحملات
وشدد على أهمية دور الجمعية وجهود أعضائها ومشاركتهم في عقد الندوات والحملات التوعوية بهدف ”الوقاية الاستباقية“ من خلال توعية الأسر، والتي من شأنها أن تقلل من نسب التعرض للأمراض الوراثية.
