طفرة نادرة.. فريق سعودي يكتشف مرضًا جينيًا جديدًا
كشف فريق بحثي، يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، عن مرض جيني جديد، يتمثل في طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس ”Krebs cycle“.
وقال الدكتور نايف المنتشري: إن هذا الاكتشاف يمثل تقدمًا في فهمنا للأمراض الوراثية في دورة كريبس، حيث يساهم عوز الجين ME2 في تطوير مرض عصبي يترافق مع إعاقات ذهنية شديدة الخطورة، تشوهات في وظائف الكلى، وتضخم في عضلة القلب.
وأضاف أن هذا البحث يمثل جهداً بحثياً متقدماً يربط بين المرض والانزيمات في دورة كريبس المهمة لوظيفة المايتوكوندريا، ويسهم في فتح آفاق جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات المصابة بهذا المرض.
وعبّر عن شكره وتقديره وفريق البحث لهيئة البحث والتطوير والابتكار على المنحة المالية التي أسهمت بشكل كبير في إمكانية إتمام هذه الدراسة البحثية الهامة.
